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Faktor-V-Leiden

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Das Faktor-V-Leiden, auch APC-Resistenz genannt, verursacht eine Erbkrankheit, die die Blutgerinnung stört. Das bedeutet, die Betroffenen haben ein höheres Risiko eine Thrombose zu bekommen. Verursacht wir die Erkrankung durch eine genetische Mutation am Blutgerinnungsfaktor V (fünf). Die Faktor-V-Leiden-Therapie umfasst vor allem Maßnahmen um Thrombosen vorzubeugen und zu behandeln. Lesen Sie hier alles Wichtige zum Faktor-V-Leiden.

ICD-Codes für diese Krankheit: ICD-Codes sind international gültige Verschlüsselungen für medizinische Diagnosen. Sie finden sich z.B. in Arztbriefen oder auf Arbeitsunfähigkeits-bescheinigungen. D68ArtikelübersichtFaktor-V-Leiden

  • Beschreibung
  • Symptome
  • Ursachen und Risikofaktoren
  • Untersuchungen und Diagnose
  • Behandlung
  • Krankheitsverlauf und Prognose

Faktor-V-Leiden: Beschreibung

Unter Faktor-V-Leiden (gesprochen: „Faktor fünf Leiden“) versteht man eine Mutation des Genes, auf dem der Bauplan für den Faktor V (fünf) des Gerinnungssystems zu finden ist. Benannt ist die Krankheit nach der niederländischen Stadt Leiden, wo sie erstmals entdeckt wurde.

Durch die Faktor-V-Leiden-Mutation kommt es zur sogenannten APC-Resistenz. Das Faktor-V-Leiden wird zwar häufig als Synonym für die APC-Resistenz verwendet. Tatsächlich wird damit aber eigentlich nur die genetische Mutation umschrieben, nicht die Krankheit selbst. Die Genveränderung führt bei Betroffenen dazu, dass das Blut leichter verklumpt. Das erhöht das Risiko für Thrombosen (venöse Blutgerinnsel).

Ärzte bezeichnen eine Erkrankung, bei der das Thromboserisiko erhöht wird, allgemein als eine sogenannte Thrombophilie. Die APC-Resistenz ist die häufigste genetisch bedingte Thrombophilie in Europa. Allein in Deutschland ist die Mutation im Erbgut grundsätzlich bei etwa sieben Prozent der Bevölkerung vorhanden.

Allerdings hängt die Schwere der Erkrankung davon ab, ob beide Eltern (homozygot) oder nur ein Elternteil (heterozygot) das veränderte Gen weiter gegeben haben. Menschen mit heterozygotem Faktor-V-Leiden haben ein etwa fünf bis zehnfach erhöhtes Risiko für eine Thrombose. Wenn von beiden Eltern ein defektes Gen vererbt wurde, wird das Risiko für eine Thrombose sogar um das 50- bis 100-fache gesteigert. Allerdings ist diese homozygote Faktor-V-Leiden-Mutation deutlich seltener - sie betrifft nur 0,2 Prozent der Bevölkerung.

Auffallend ist, dass die APC-Resistenz ausschließlich bei Menschen europäischer Abstammung auftritt. Bei den Ureinwohnern Afrikas, Asiens, Amerikas und Australiens kommt das Faktor-V-Leiden nicht vor. Forscher nehmen an, dass die Genveränderung in der Evolution möglicherweise ein Überlebensvorteil war. Denn bei Verletzungen kann es hilfreich sein, wenn das Blut schnell gerinnt, so wird ein gewisser Schutz vor dem Verbluten geboten. Gleichzeitig ist die Lebenserwartung bei Menschen mit Faktor-V-Leiden in der Regel nicht eingeschränkt, weshalb auch kein Nachteil in der Evolution bestand.

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Faktor-V-Leiden: Symptome

Oftmals verläuft die APC-Resistenz (Faktor-V-Leiden-Mutation) lange Zeit vollkommen ohne Beschwerden. Die Erkrankung wird meist erst dann entdeckt, wenn es aufgrund der verstärkten Blutgerinnbarkeit zu einem Blutgerinnsel (Thrombose) kommt. Diese Blutgerinnsel betreffen vor allem die venösen Gefäße, also Blutbahnen, die sauerstoffarmes Blut zum Herzen führen.

Am häufigsten bildet sich eine Thrombose in den tiefen Beinvenen (= tiefe Venenthrombose, TVT). Dadurch kommt es zu einem schmerzhaft geschwollenen Bein, welches außerdem auffallend warm und dunkelrot bis lila gefärbt ist. Gefährlich wird es, wenn das Blutgerinnsel aus dem Bein weiter im Blutstrom transportiert wird und über das Herz in die Lunge gelangt. Dort kann es Gefäße in der Lunge verstopfen (Lungenembolie). Eine Lungenembolie geht meist mit Schmerzen und Atemnot einher und kann akut lebensbedrohlich sein.

Bisher gibt es nicht ausreichend Beweise dafür, dass das Faktor-V-Leiden auch zur Blutgerinnselbildung in arteriellen Gefäßen führt. Die APC-Resistenz steigert also nicht die Häufigkeit von Blutgerinnseln in den Herzkranzgefäßen (-> Herzinfarkt) und in den Gehirngefäßen (-> Schlaganfall). Hingegen gibt es Hinweise dazu, dass bei Frauen mit einer APC-Resistenz häufiger Fehlgeburten auftreten.

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Faktor-V-Leiden: Ursachen und Risikofaktoren

Die häufigste Ursache der APC-Resistenz ist die Faktor-V-Leiden-Mutation. Unter einer Mutation versteht man allgemein eine Veränderung innerhalb eines Gens. Diese Mutation wird dominant vererbt. Das heißt, Betroffene geben das defekte Gen in jedem Fall an ihre Kinder weiter.

Faktor-V-Leiden-Mutation führt zu einer überschießenden Blutgerinnung

Die Blutgerinnung ist ein sehr komplexer Vorgang. Hauptbestandteil der Blutgerinnung sind die sogenannten Gerinnungsfaktoren. Dabei handelt sich um verschiedene Eiweiße, die im Zusammenspiel sicherstellen, dass das Blut verklumpt. Einer davon ist der in der Leber gebildete Faktor V.

Bei der Faktor-V-Leiden-Mutation ist die Struktur des betroffenen Eiweißes aufgrund der genetischen Fehlinformation minimal verändert. Das hat aber Konsequenzen: Normalerweise verhindert der Gegenspieler des Faktor V, das aktivierte Protein C (APC), eine übermäßige Blutgerinnung. Aufgrund der leicht veränderten Struktur des Faktor V, kann das APC den Faktor V nicht mehr hemmen. Man sagt auch, der Faktor V wäre „resistent“. Daher wird die Erkrankung auch als „APC-Resistenz“ bezeichnet.

Risikofaktoren für eine Thrombose

Eine Thrombose tritt beim Faktor-V-Leiden in etwa 60 Prozent der Fälle spontan auf, also ohne weitere Risikofaktoren. In etwa 40 Prozent sind vermutlich weitere Risikofaktoren für eine Thrombose mitverantwortlich. Dazu gehören die Einnahme von hormonellen Verhütungsmitteln (z. B. Pille), Schwangerschaft und Geburt, Übergewicht, Operationen und längere Immobilisation. Mit Immobilisation ist gemeint, dass sich ein Mensch beispielsweise aufgrund einer Operation nicht ausreichend bewegen kann. Auch Reisen, insbesondere das längere Verharren in Auto, Bus oder Flugzeug kann die Bildung von Thrombosen fördern.

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Faktor-V-Leiden: Untersuchungen und Diagnose

Der richtige Ansprechpartner bei Verdacht auf ein Faktor-V-Leiden ist ein Arzt, der sich auf Erkrankungen des Bluts spezialisiert hat (Hämatologe). Meist suchen Menschen diesen Arzt auf, wenn bereits eine Thrombose aufgetreten ist und nach der Ursache gesucht wird. Besonders wenn die Thrombose vor dem 45. Lebensjahr aufgetreten ist, sollte stets überprüft werden, ob eine APC-Resistenz möglicherweise der Auslöser für die Thrombose war.

Beim Arzttermin wird der Arzt Ihnen zunächst in einem Gespräch (Anamnese) einige Fragen zu den aktuellen Beschwerden und eventuellen Vorerkrankungen stellen. Mögliche Fragen des Arztes könnten sein:

  • Ist bei Ihnen ein Blutgerinnsel (Thrombose) aufgetreten? Wenn ja, an welcher Körperstelle?
  • Sind bei Ihnen schon mehrfach Thrombosen aufgetreten?
  • Hatte jemand aus Ihrer Verwandtschaft bereits eine Thrombose?
  • Sind bei Ihnen jemals Fehlgeburten aufgetreten?
  • Nehmen Sie Medikamente zur hormonellen Verhütung?

Dass es sich bei einem Faktor-V-Leiden um eine Störung der Blutgerinnung handelt, ist die Blutuntersuchung nach dem Anamnesegespräch der erste Untersuchungsschritt. Man misst dabei die Zeit, die das Blut zur Gerinnung benötigt (Gerinnungszeit). Zur Abklärung der APC-Resistenz analysiert man die Gerinnungszeit nach Zugabe von aktiviertem Protein C. Normalerweise sollte sie sich dadurch verlängern, weil das aktivierte Protein C den Faktor V und damit die Blutgerinnung bei gesunden Menschen hemmt. Bei der Faktor-V-Leiden-Mutation ändert die Zugabe von aktiviertem Protein C aber nichts an der Gerinnungszeit.

Konnte mit der Blutuntersuchung eine APC-Resistenz festgestellt werden, muss im Anschluss überprüft werden, ob eine Faktor-V-Leiden-Mutation dafür verantwortlich ist. Denn theoretisch können auch andere Erkrankungen zu einer APC-Resistenz führen.

Um das abzuklären, erfolgt eine genetische Untersuchung. Dabei kann auf molekularbiologischer Ebene untersucht werden, ob der typische Gendefekt (Faktor-V-Leiden-Mutation) besteht oder nicht. Zudem kann genau beurteilt werden, wie stark der Gendefekt ausgeprägt ist, also, ob beide Genkopien den Defekt tragen oder nur eine der beiden Genkopien den Gendefekt aufweisen. Diese Unterscheidung ist wichtig, um das Thromboserisiko besser einschätzen zu können und die Therapie besser planen zu können.

Video: Grund für meine Fehlgeburt Vorwürfe?! Faktor V Leiden Mutation (August 2020).

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