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Mukoviszidose

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Christiane Fux

Christiane Fux studierte in Hamburg Journalismus und Psychologie. Seit 2001 schreibt die erfahrene Medizinredakteurin Magazinartikel, Nachrichten und Sachtexte zu allen denkbaren Gesundheitsthemen. Neben ihrer Arbeit für lifelikeinc.com ist Christiane Fux auch in der Prosa unterwegs. 2012 erschien ihr erster Krimi, außerdem schreibt, entwirft und verlegt sie ihre eigenen Krimispiele.

Mehr Beiträge von Christiane FuxMukoviszidose ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung. Körperflüssigkeiten wie Speichel, Bronchialschleim oder Bauchspeicheldrüsensekret sind aufgrund einer genetischen Veranlagung sehr viel zäher als üblich. Folgen sind unter anderem Atemprobleme und Verdauungsstörungen. Mukoviszidose ist nicht heilbar. Mit einer konsequenten Therapie kann der Krankheitsverlauf aber verlangsamt werden. Lesen Sie hier, welche Symptome Mukoviszidose verursacht und wie man sie behandelt.

ICD-Codes für diese Krankheit: ICD-Codes sind international gültige Verschlüsselungen für medizinische Diagnosen. Sie finden sich z.B. in Arztbriefen oder auf Arbeitsunfähigkeits-bescheinigungen. E84ArtikelübersichtMukoviszidose

  • Beschreibung
  • Symptome
  • Ursachen
  • Diagnose
  • Behandlung
  • Prognose

Mukoviszidose: Kurzübersicht

  • Beschreibung: erbliche Stoffwechselerkrankung, verursacht zähe Schleimbildung in der Lunge und anderen Organen
  • Symptome: Atemprobleme, Reizhusten, Infektanfälligkeit der Lunge, Gedeihstörungen, Verdauungsstörungen, schwere Durchfälle, Fettleber, verminderte Fruchtbarkeit
  • Ursachen: Vererbung defekter Gene, die die Konsistenz der Körperflüssigkeiten beeinflussen, Ausbruch der Krankheit nur, wenn beide Eltern ein krankes Gen vererben (dominant rezessiver Erbgang)
  • Diagnose: Bluttest auf Immunreaktives Trypsin (IRT) , Pankreatitis-assoziiertes Protein (PAP), Schweißtest, Gentest
  • Behandlung: schleimlverflüssigende Mittel, bronchienerweiternde Mittel, Inhalation, Antibiotika bei Infekten, Kortison, CFTR-Modulatoren, Lungentransplantation
  • Prognose: nicht heilbar, Verlauf stark abhängig vom Schweregrad und Zeitpunkt der Diagnose, verkürzte Lebenserwartung
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Mukoviszidose: Beschreibung

Mukoviszidose (auch zystische Fibrose genannt) ist eine erbliche Stoffwechselerkrankung. Dabei ist die Bildung verschiedener Körperflüssigkeiten gestört. Die Sekrete der Lunge, der Bauchspeicheldrüse und anderer Organen sind zähflüssiger als bei gesunden Menschen.

Zäher Schleim

Der zähe Schleim verstopft unter anderem die kleinen Äste der Bronchien und die Ausführungsgänge der inneren Organe. Atmung und Verdauung sind besonders stark betroffen. Im Verlauf der Erkrankung können die Organe immer schlechter arbeiten.

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Veränderte Körperflüssigkeiten

Bei Mukoviszidose ist die Bildung der sogenannten Chlorid-Ionen-Kanäle in den Zellen gestört. Dadurch verändert sich die Zusammensetzung der Körperflüssigkeiten. Am einfachsten lässt sich diese Veränderung im Schweiß der Betroffenen feststellen. Ihr Schweiß ist salzhaltiger als bei gesunden Menschen. Die Salze Natrium und Chlorid, die zu den sogenannten Elektrolyten zählen, sind in ihrem Schweiß angereichert. Durch Schwitzen verlieren Mukoviszidose-Kranke daher verstärkt Körpersalze.

Vielfältige Mukoviszidose-Symptome

Die Krankheit betrifft eine ganze Reihe von Organsystemen. Häufig tauchen erste Mukoviszidose-Symptome in der Lunge und im Verdauungstrakt auf. Im Laufe des Lebens können weitere Beschwerden hinzukommen. Durch gezielte Therapie lassen sich die Beschwerden gut behandeln. Allerdings können die Symptome auch bedrohliche Ausmaße annehmen. Besonders gefährlich ist es, wenn die Bronchien durch den zähen Schleim verstopfen. Dann können die Patienten im Extremfall ersticken.

  • „Sport kann Symptome mildern“

    Drei Fragen an

    Suat Evcümen,
    Facharzt für Innere Medizin und Pneumologie
  • 1

    Warum wird Mukoviszidose bei manchen erst so spät erkannt?

    Suat Evcümen

    Mukoviszidose ist eine genetische Erkrankung. Je nach Ausprägung der Mutationen gibt es auch milde Verläufe, die sich erst spät bemerkbar machen. Grundsätzlich funktionieren bestimmte Chloridkanäle nicht richtig, deswegen dicken die Körpersekrete der Patienten ein. Das betrifft mehrere Organsysteme, etwa den Atemtrakt oder die Verdauung. Deswegen spricht man auch von einer Multisystemerkrankung.

  • 2

    Raten Sie zum Neugeborenenscreening?

    Suat Evcümen

    Die Früherkennung ist immens wichtig und kann helfen, den Verlauf der Erkrankung durch frühzeitige Therapien positiv zu beeinflussen. Dazu gehören zum Beispiel die Gabe von Verdauungsenzymen, eine Inhalationstherapie, sowie frühzeitige physiotherapeutische Begleitung. In Deutschland wird das Neugeborenenscreening deswegen schon seit einigen Jahren gemacht.

  • 3

    Was bedeutet die Diagnose?

    Suat Evcümen

    Die Lebenserwartung der Mukoviszidose-Patienten ist in den letzten beiden Jahrzehnten stetig gestiegen. Dies verdanken wir der rechtzeitigen Erkennung und dem frühen Beginn der individuell angepassten Therapien. Die meisten wachsen mit der Erkrankung auf und „lernen“ damit umzugehen. Wir beobachten immer wieder, dass Sport hilft und die Symptome mildert. Suchen Sie außerdem auch psychologische Hilfe.

  • Suat Evcümen,
    Facharzt für Innere Medizin und Pneumologie

    Seit März 2019 ist Suat Evcümen leitender Arzt der Pneumologie in der Paracelsusklinik am Silbersee.

Mukoviszidose: Symptome der Lunge

Atemprobleme und Reizhusten

In den meisten Fällen treten bei Mukoviszidose Symptome der Lunge erst bei etwas älteren Säuglingen auf. Neugeborene haben in der Regel noch keine Probleme mit der Atmung. Bei etwas größeren Kindern äußern sich Mukoviszidose-Symptome häufig in Form von keuchhustenähnlichem, chronischem Reizhusten. Der Schleim in ihren Atemwegen ist vermehrt, zäh und dickflüssig. Dadurch wird der Luftstrom in der Lunge behindert. Im Laufe der Zeit entwickelt sich eine fortschreitende Atemnot.

Häufige Infektionen

Durch die vermehrte Schleimbildung in der Lunge können sich Bakterien leichter ansiedeln und eine Infektion verursachen. Wiederholt auftretende Lungenentzündungen oder Bronchialinfekte werden vor allem durch Bakterien wie Staphylokokken und Pseudomonas-Arten verursacht. Der gestörte Salzhaushalt in der Lunge behindert zudem die körpereigene Abwehr. Auch Lungenblutungen können auftreten. Ein typisches Anzeichen dafür ist das Aushusten mit Blut vermischten Schleims.

Obwohl die Lunge bereits vom frühen Kindesalter an geschädigt wird, zeigen sich die ersten Mukoviszidose-Symptome der Atemwege oft erst im Grundschulalter oder sogar noch später. Die Beschwerden fallen mitunter erst auf, wenn schon große Teile des Lungengewebes zerstört oder die Atemwege stark verengt sind.

Mukoviszidose: Symptome der Bauchspeicheldrüse

Bei Patienten mit Mukoviszidose entzündet sich häufig die Bauchspeicheldrüse (Pankreas). Sie sondert ein Sekret ab, das unter anderem Enzyme für die Fett- und Zuckerverdauung enthält. Bei an Mukoviszidose Erkrankten staut sich das Sekret aufgrund seiner Zähflüssigkeit zurück und verursacht eine Entzündung.

Im weiteren Verlauf verhärtet sich das Pankreasgewebe und vernarbt. Mediziner sprechen von einer Fibrose. Die Fibrose zerstört nach und nach die Bauchspeicheldrüse. Neben der Gallenflüssigkeit bildet die Bauchspeicheldrüse auch Insulin, das unter anderem für die Zuckerverwertung im Körper nötig ist. Bei etwas älteren Betroffenen (ab Jugendalter), entwickelt sich daher häufig ein Diabetes mellitus.

Mukoviszidose: Symptome der Galle

Bauchspeicheldrüse und Gallenblase teilen sich einen gemeinsamen Ausführungsgang in den Darm. Daher kann der Rückstau von Bauchspeichelsekret auch eine Entzündung der Gallenblase verursachen. Oft bilden sich Gallensteine, die den Gallenabfluss aus der Gallenblase komplett blockieren können.

Mukoviszidose: Symptome des Verdauungstrakts

Neben Beschwerden der Lunge betreffen Mukoviszidose-Symptome vor allem die Verdauung. Durch den Mangel an Gallenflüssigkeit ist beispielsweise die Fettverdauung beeinträchtigt. Häufig vertragen die Patienten fettige Speisen nur schlecht. Die aufgenommene Nahrung wird zum großen Teil unverdaut wieder ausgeschieden. Typisch sind dann sehr voluminöse und weiche Stuhlgänge.

Durchfall und Wachstumsstörungen

Betroffene Kinder, auch Säuglinge, leiden häufig unter starkem Durchfall. Obwohl sie ausreichend trinken und essen, nehmen sie kaum zu. Wachstumsstörungen und Unterernährung sind daher weitere klassische Folgen der Krankheit.

Solche Beschwerden im Bereich der Verdauung können jedoch auch bei anderen Erkrankungen auftreten. Erst in Kombination mit Atemproblemen sind sie daher ein charakteristischer Hinweis auf eine Mukoviszidose, dem man unbedingt nachgehen sollte.

Analprolaps

Im weiteren Verlauf kann Mukoviszidose im Bereich des Verdauungstrakts verschiedene Komplikationen nach sich ziehen. Am häufigsten ist ein sogenannter Analprolaps. Bei einem Analprolaps wölbt sich die Darmschleimhaut aus dem After vor. Ein solcher Vorfall muss so schnell wie möglich operativ versorgt werden.

Darmverschluss

Ebenfalls häufig tritt auch eine Einstülpung des Darmes (Invagination) oder ein Darmverschluss (Ileus) auf. Beide Komplikationen gehen mit starken Bauchschmerzen und erheblichen Verdauungsproblemen einher. Die Schmerzen treten meist in Schüben, insbesondere nach dem Essen, auf. Ein Darmverschluss verläuft unbehandelt tödlich. Krampfartige, akute Bauchschmerzen sollten deshalb immer durch einen Arzt abgeklärt werden.

Mukoviszidose: Symptome der Leber

Fettleber

Unter dem Rückstau der Gallenflüssigkeit leidet auch die Leber. Bei vielen Patienten entwickelt sich im Krankheitsverlauf eine Fettleber. Damit können Ermüdung, Appetitverlust, Völlegefühl und Blähungen und in seltenen Fällen Druckgefühle oder leichten Schmerzen im Oberbauch einhergehen.

Schrumpfleber

In seltenen Fällen entwickelt sich eine Schrumpfleber (Leberzirrhose), bei der die Leber in ihrer Funktion stark gestört ist. Sie macht sich zuerst in Form einer Gelbsucht (Ikterus) bemerkbar. Anzeichen für einen Ikterus ist die gelbliche Verfärbung des Weiß in den Augen. Nach längerer Zeit treten außerdem Herzprobleme auf und die Leistungsfähigkeit der Betroffenen nimmt immer weiter ab.

Mukoviszidose: Verminderte Fruchtbarkeit

Mehr als die Hälfte aller männlichen Patienten sind unfruchtbar. Sie können zwar in den meisten Fällen befruchtungsfähige Spermien bilden, diese können aber nicht durch die Samenleiter gelangen, weil diese durch zähflüssigen Schleim verstopft sind.

Betroffene Frauen sind in der Regel nur vermindert fruchtbar. Generell können sie zwar ein Kind empfangen und austragen. Allerdings sammelt sich in ihren Eileitern zäher Schleim an, den die Spermien nur schwer durchdringen können. Insbesondere in höherem Alter nimmt die Wahrscheinlichkeit für eine Schwangerschaft rapide ab.

Mukoviszidose: Symptome bei Kindern

Mukoviszidose ist eine genetisch bedingte Erkrankung. Sie liegt daher immer schon seit der Geburt vor. Aber nicht immer treten die klassischen Mukoviszidose-Symptome schon im Kindesalter auf. Es gibt jedoch oft bereits unspezifische Hinweise, denen man nachgehen sollte. Das gilt besonders, wenn in der Familie schon Fälle von Mukoviszidose aufgetreten sind.

Geblähter Bauch

Ein Hinweis darauf, dass eine Stoffwechselstörung vorliegt, ist zum Beispiel ein über längere Zeit aufgeblähter Bauch. Häufig leiden die Kinder unter Durchfall. Bei Neugeborenen kann auch ein stark verzögerter erster Stuhlgang (Kindspech) ein Hinweis auf Mukoviszidose sein. In vielen Fällen treten Gedeih- und Wachstumsstörungen auf, obwohl die Kinder mit Heißhunger essen. Nur in seltenen Fällen kommt es auch zu Verstopfungen (Obstipation) infolge der Erkrankung.

Rasselnde Atmung

Weitere Symptome, die auf Mukoviszidose hinweisen können, sind eine rasselnde Atmung und starke Unruhe. Viele Kinder leiden unter einer chronischen Entzündung der Nasennebenhöhlen. Diese machen sich vor allem durch nicht genau lokalisierbare Schmerzen im Gesicht bemerkbar. Auch Nasenpolypen treten bei Kindern mit Mukoviszidose häufiger auf als bei gesunden Kindern.

Wenn Kinder länger unter Atemproblemen oder Verdauungsstörungen leiden, sollte vorsorglich immer ein Arzt konsultiert werden. Bei Kindern können schnell lebensbedrohliche Situationen auftreten, da sie selbst ihre Beschwerden nicht artikulieren oder deren Schwere nicht einschätzen können.

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Mukoviszidose: Ursachen und Risikofaktoren

Mukoviszidose wird durch einen genetischen Defekt verursacht. Die krankhafte Veränderung liegt auf dem siebten Chromosom im sogenannten CFTR-Gen.

Das CFTR-Gen (Cystische-Fibrose-Transmembran-Regulator-Gen) enthält die Bauanleitung für einen Kanal, über den Chloridionen in die Zellen gelangen. Die defekten Chloridionenkanäle blockieren bei Mukoviszidosepatienten den Salztransport in bestimmte Körperzellen.

Die betroffenen Drüsenzellen sondern dann anstatt des sonst flüssigen Sekrets zähen Schleim ab. In der Lunge, den Nasennebenhöhlen, der Bauchspeicheldrüse, im Darm, in den Gallenwegen sowie in den Keimdrüsen bilden sich so zähe Schleimsekrete mit hohem Kochsalzgehalt.

Video: Sarahs langer Atem - Warten auf eine neue Lunge. SWR Fernsehen (August 2020).

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