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Mitochondriopathie

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Der Begriff Mitochondriopathie bezeichnet eine Erkrankung von bestimmten Zellstrukturen, den Mitochondrien. Diese sitzen in jeder Körperzelle und haben die Aufgabe, sie mit Energie zu versorgen. Eine Mitochondriopathie tritt meist im Kinder- oder frühen Erwachsenenalter auf. Einige Patienten haben nur milde Symptome wie Muskelschwäche bei Anstrengung. Andere leiden an schweren Schädigungen des Nervensystems. Lesen Sie hier mehr zu Symptomen, Diagnostik und Therapie der Mitochondriopathie.

ICD-Codes für diese Krankheit: ICD-Codes sind international gültige Verschlüsselungen für medizinische Diagnosen. Sie finden sich z.B. in Arztbriefen oder auf Arbeitsunfähigkeits-bescheinigungen. E88G31ArtikelübersichtMitochondriopathie

  • Beschreibung
  • Symptome
  • Ursachen und Risikofaktoren
  • Untersuchungen und Diagnose
  • Behandlung
  • Krankheitsverlauf und Prognose

Mitochondriopathie: Beschreibung

Was sind Mitochondrien?

Unter einer Mitochondriopathie verstehen Mediziner eine Erkrankung bestimmter Strukturen der Körperzellen, den Mitochondrien. Diese winzigen „Zellorganellen“ bezeichnet man auch als „Kraftwerke der Zelle“. Sie kommen in fast allen menschlichen Zellen vor. In ihnen finden Stoffwechselvorgänge wie die sogenannte Atmungskette statt. Über diesen Prozess gewinnt der Körper aus zum Beispiel Zucker (Glucose) oder Fettsäuren etwa 90 Prozent der Körperenergie.

Bei einer Mitochondriopathie sind die Eiweiße (Proteine), die an der Atmungskette beteiligt sind nicht funktionstüchtig. Daher wird nur relativ wenig Energie gewonnen. Grund dafür ist eine Veränderung im Erbgut (Mutation). Das beeinträchtigt vor allem Organe, die viel Energie benötigen. Dazu zählen unter anderem das Gehirn oder die Augenmuskeln.

Auftreten und Häufigkeit

Die ersten Symptome einer Mitochondriopathie treten im Kindes- und Jugendalter auf, manchmal auch erst im frühen Erwachsenenalter. Es wird geschätzt, dass von 100.000 Menschen etwa zwölf an einer Mitochondriopathie leiden.

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Mitochondriopathie: Symptome

Es gibt unterschiedliche Formen der Mitochondriopathie, die sich in ihren Symptomen unterscheiden. Entsprechend der Symptome werden Mitochondriopathien in verschiedene Syndrome unterteilt. Das Wort Syndrom bezeichnet Krankheitszeichen, die gleichzeitig auftreten und in einem Zusammenhang stehen.

Gemeinsame Symptome von Patienten mit verschiedenen Mitochondriopathien sind häufig:

  • Kleinwuchs
  • Belastungsabhängige Muskelschwäche
  • Augenmuskellähmungen
  • Diabetes mellitus
  • Krampfanfälle (Epilepsie)

Die im Folgenden genannten Syndrome stellen nur einen Teil möglicher Mitochondriopathien dar, andere Syndrome treten jedoch seltener auf:

MELAS-Syndrom

Die Abkürzung „MELAS“ steht für mitochondriale Enzephalopathie, Laktatazidose und Schlaganfall-ähnliche Episoden. Beim MELAS-Syndrom leiden die Patienten an Krampfanfällen und Demenz. Eine Enzephalopathie beschreibt Erkrankungen des Gehirns. Eine Laktatazidose entsteht, wenn der Körper viel Energie bereitstellen muss, ohne dass die Atmungskette der Mitochondrien mitarbeitet. Sie ist Ursache der Schlaganfall-ähnlichen Episoden, die wie ein echter Schlaganfall mit Lähmungserscheinungen einhergehen. Grund ist eine verminderte Durchblutung und ein Sauerstoffmangel im Gehirn. Meist verschwinden diese Symptome, sobald die Laktatazidose behandelt ist.

MERRF-Syndrom

Die Abkürzung „MERRF“ steht für Myoklonus-Epilepsie mit „Ragged-Red-Fibers“. Als Myoklonus bezeichnen Mediziner eine unwillkürlich zuckende Muskulatur. „Red-Ragged-Fibers“ beschreiben Muskelzellen mit aufgequollenen Mitochondrien, die der Pathologe in einer Gewebsprobe unter dem Mikroskop bei einer Mitochondriopathie dieser Art findet. Die Patienten leiden häufig an Bewegungs- und Gleichgewichtsstörungen, meist steht eine schwere Epilepsie im Vordergrund der Beschwerden.

Kearns-Syre-Syndrom

Bei dieser Form einer Mitochondriopathie leiden die Patienten vor allem an Augenschäden wie Lähmungen der Augenmuskeln oder Netzhautveränderungen. Auch Herzmuskelschäden treten gehäuft auf. Für diese Patienten sind regelmäßige Untersuchungen beim Kardiologen wichtig. Bei vielen Betroffenen ist der Hormonhaushalt gestört, was sich in Form von Erkrankungen wie Diabetes mellitus oder einer Schilddrüsenunterfunktion äußert.

LHON

Die Abkürzung „LHON“ steht für die Leber'sche hereditäre Optikusneuropathie - eine Erkrankung des Sehnervs (Nervus opticus).

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Mitochondriopathie: Ursachen und Risikofaktoren

Veränderungen im Mitochondrium als Ursache

Bei einer Mitochondriopathie ist die sogenannte Atmungskette der Mitochondrien verändert. Sie besteht aus verschiedenen Eiweißen (Proteinen) und dient als Hauptenergielieferant des Körpers. Das Erbgut enthält die Information, wie diese Proteine geformt sein und funktionieren sollen. Treten dort Schäden auf (Mutationen), werden die Proteine gar nicht hergestellt oder fehlerhaft gebaut. Die Atmungskette funktioniert dann nicht richtig und die Energiebereitstellung ist gestört. Dementsprechend treffen die Auswirkungen einer Mitochondriopathie vor allem Organe, die viel Energie benötigen. Dazu zählen zum Beispiel das Gehirn, die Augenmuskeln oder die Skelettmuskulatur.

Wie Veränderungen entstehen

Eine Mitochondriopathie kann sowohl vererbt werden als auch sporadisch, ohne erbliche Vorbelastung, entstehen. Meist liegt bei Mitochondriopathien eine sporadische Veränderung vor. Werden sie vererbt, geht die Mutation in der Regel von der Mutter aus. Da das väterliche Spermium bei der Befruchtung der Eizelle sein Mitochondrien zurücklässt, stammen später alle Mitochondrien des Kindes aus der Eizelle.

Darüber hinaus befinden sich in einer Eizelle Mitochondrien mit verschiedenen Erbinformationen, die auch nur zum Teil mutieren können (Heteroplasmie). Je nachdem, wie viele Mitochondrien der Eizelle verändert waren und in welchen Organen sie beim Kind vorkommen, zeigen sich entsprechende Symptome und Organbeteiligungen.

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Mitochondriopathie: Untersuchungen und Diagnose

Mitochondriopathie: Erste Schritte zur Diagnose

Um die Diagnose „Mitochondriopathie“ zu stellen, befragt Ihr Arzt Sie zunächst ausführlich nach der Krankheitsgeschichte (Anamnese). Dabei stellt er Ihnen unter anderem folgende Fragen:

  • Wann sind die Beschwerden zum ersten Mal aufgetreten?
  • Sind die Beschwerden bei Belastung stärker?
  • Treten Muskelschmerzen auf?
  • Treten epileptische Anfälle auf?
  • Leidet ein Familienmitglied von Ihnen an ähnlichen Symptomen?
  • Gibt es in Ihrer Familie Erbkrankheiten?

Nur wenn die Beschwerden den Verdacht für eine Mitochondriopathie erhärten, werden weitere Untersuchungen durchgeführt. Diese sollten in spezialisierten Zentren stattfinden.

Mithilfe von Bluttests werden Stoffwechselprodukte wie zum Beispiel Milchzucker (Lactat) bestimmt. Besteht der Verdacht, dass bestimmte Organe durch die Mitochondriopathie in Mitleidenschaft gezogen sind, kann der Arzt ein Elektrokardiogramm (EKG) oder ein Herzechokardiogramm (Herzultraschall) veranlassen. Der Augenarzt macht einen Sehtest und beurteilt den Augenhintergrund. Mittels einer Magnetresonanztomographie (MRT) können Schäden im Gehirn festgestellt werden.

Im weiteren Verlauf sollten regelmäßig die Konzentrationen der Hormone im Körper bestimmt werden, da bei Patienten mit Mitochondriopathie gehäuft hormonelle Erkrankungen wie Diabetes mellitus oder Hyperparathyreoidismus (Erkrankung der Nebenschilddrüsen) auftreten.

Eine Muskelbiopsie gibt Aufschluss

Der Arzt kann eine Mitochondriopathie sicher diagnostizieren, indem er eine Gewebeprobe aus einem Muskel (Muskelbiopsie) unter örtlicher Betäubung entnimmt. Anschließend untersucht ein Pathologe die Probe unter dem Mikroskop. Außerdem können Experten das Erbgut (DNA) von Muskelzellen analysieren und die Mutation aufspüren.

Video: Abenteuer Diagnose: Mitochondriopathie. Visite. NDR (August 2020).

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