Krankheiten

Morbus Wilson

Pin
Send
Share
Send
Send


Morbus Wilson (Kupferspeicherkrankheit) ist eine Erbkrankheit. Durch einen genetischen Defekt wird Kupfer nicht ausreichend ausgeschieden und sammelt sich im Körper an. Betroffene leiden vor allem an Leberschäden und Bewegungsstörungen. Unbehandelt führt Morbus Wilson zum Tod. Mit der richtigen und rechtzeitigen Behandlung können Patienten beschwerdefrei werden. Lesen Sie hier mehr zu Symptomen, Diagnostik und Therapie des Morbus Wilson.

ArtikelübersichtMorbus Wilson

  • Beschreibung
  • Symptome
  • Ursachen und Risikofaktoren
  • Untersuchungen und Diagnose
  • Behandlung
  • Krankheitsverlauf und Prognose

Morbus Wilson: Beschreibung

Morbus Wilson wird auch als Kupferspeicherkrankheit bezeichnet. Der Name geht auf den Arzt Samuel Wilson zurück, der die Symptome und deren Ursachen erstmalig beschrieb. Bei dieser Erbkrankheit liegt auf einem Gen (Träger des Erbguts) eine Veränderung (Mutation) vor, die die Krankheit auslöst. Morbus Wilson tritt nur auf, wenn die Mutation bei beiden Elternteilen vorhanden ist.

Morbus Wilson: Häufigkeit und Auftreten

Etwa eine Person von 30.000 leidet an der Wilson-Krankheit. Mediziner schätzen, dass es viele Betroffene gibt, bei denen die Erkrankung nicht diagnostiziert wird. Die ersten Symptome zeigen sich bei Patienten im Alter von fünf bis 45 Jahren, wobei die meisten zwischen 13 und 24 Jahren die ersten Anzeichen bemerken. Ab dem sechsten Lebensjahr treten vor allem Beschwerden an der Leber auf, während Symptome des Nervensystems erst ab dem zehnten Lebensjahr erscheinen.

Zum Inhaltsverzeichnis

Morbus Wilson: Symptome

Studien zeigen, dass alle Patienten im Verlauf der Krankheit Leberschäden bekommen. Dabei wandelt sich das Gewebe der Leber nach und nach um, und eine Leberzirrhose entsteht. Folgende Symptome sind typisch:

  • Gelbsucht (Ikterus)
  • Lebervergrößerung
  • Bauchschmerzen
  • Leberversagen

Die Schäden am Nervensystem entstehen, weil sich das Kupfer im Gehirn an Stellen ablagert, die Bewegungsabläufe steuern. Neurologische Symptome bei Morbus Wilson können sein:

  • Unwillkürliches Zittern
  • Steifigkeit der Muskeln
  • Verlangsamte Bewegungen
  • Sprech- und Schreibstörungen
  • Psychische Auffälligkeiten wie zum Beispiel Depression oder Persönlichkeitsveränderungen

Außerdem lassen sich am Auge Kupfereinlagerungen nachweisen. Viele Patienten haben einen sogenannten Kayser-Fleischer-Kornealring - eine kupferfarbene Verfärbung der Hornhaut des Auges (Cornea) um die Regenbogenhaut (Iris).

Vor allem bei einsetzendem Leberversagen leiden Morbus-Wilson-Patienten häufig an Blutarmut (Anämie). Dabei wird das Blut zersetzt (Hämolyse). Diese Anämie kann lebensbedrohlich werden.

Selten ist die Funktion der Nieren gestört oder es treten Herzrhythmusstörungen oder Muskelschwäche auf.

Zum Inhaltsverzeichnis

Morbus Wilson: Ursachen und Risikofaktoren

Die Ursache für Morbus Wilson ist eine genetische Veränderung (Mutation). Diese kann die Wilson-Krankheit nur auslösen, wenn sie von beiden Elternteilen vererbt wird. Die Mutation wird von Generation zu Generation weitergegeben. Dabei haben Geschwister von erkrankten Personen eine 25-prozentige Chance, ebenfalls betroffen zu sein. Die Kinder von Patienten erkranken in etwa 0,5 Prozent der Fälle.

Morbus Wilson: Warum wird so viel Kupfer gespeichert?

Das mutierte Wilson-Gen kann auf über 350 verschiedene Weisen verändert sein. Es ist für die Bildung eines Eiweißes (Protein) verantwortlich, das Kupfer transportiert. Wird dieses Protein durch die Mutation beeinträchtigt, scheidet der Körper nicht mehr ausreichend Kupfer über die Galle aus und speichert es vermehrt in der Leber. Dies ist nur begrenzt möglich, die Leber entzündet sich und das Kupfer wird ins Blut geschwemmt. So gelangt es auch in das Gehirn, wo es sich in den sogenannten Basalganglien ablagert - Gebiete, die für den Bewegungsablauf zuständig sind. Außerdem scheidet die Niere vermehrt Kupfer über den Urin aus.

Zum Inhaltsverzeichnis

Morbus Wilson: Untersuchungen und Diagnose

Um Morbus Wilson zu diagnostizieren, befragt Sie der Arzt ausführlich nach der Krankheitsgeschichte (Anamnese). Dazu stellt er unter anderem folgende Fragen:

  • Leidet ein Familienmitglied an Morbus Wilson?
  • Fühlen Sie sich müde und abgeschlagen?
  • Haben Sie Schwierigkeiten, Bewegungen gezielt auszuführen?
  • Zittern Ihre Hände unkontrollierbar?
  • Sind Ihnen gelbe Verfärbungen der Haut aufgefallen?

Anschließend tastet der Arzt Ihren Bauch ab und nimmt eine Ultraschalluntersuchung des Bauches (Abdomensonografie) vor, um eventuelle Veränderungen an der Leber festzustellen. Außerdem beurteilt er Ihre neurologischen Leistungen anhand Ihres Gangbildes oder spezieller Übungen (zum Beispiel „Finger zur Nase führen“).

Mit Bluttests kontrolliert der Arzt Werte, die auf eine Leberschädigung hindeuten oder die das Kupfer direkt beeinflusst - wie zum Beispiel die Menge an freiem Kupfer im Blut.

Morbus Wilson: Untersuchungen bei Fachärzten

Der Augenarzt untersucht Ihr Auge mit der sogenannten Spaltlampe. Dabei wird Licht in das Auge gestrahlt und die einzelnen Abschnitte des Auges beurteilt. Dabei kann der Arzt Kupfereinlagerungen in der Hornhaut erkennen.

Eine MRT-Untersuchung (Magnetresonanztomografie) des Kopfes schließt aus, dass neurologische Symptome - wie etwa Bewegungsstörungen - von anderen Erkrankungen des Gehirns ausgelöst werden. Zwei Jahre nach der Diagnose des Morbus Wilson wird erneut ein MRT angefertigt, anschließend in regelmäßigen Abständen von vier bis sechs Jahren. Sollten sich plötzlich neurologische Beschwerden verändern, veranlasst der Arzt sofort ein erneutes MRT.

Video: Morbus Wilson - Pathophysiologie, Laborparameter - AMBOSS Auditor (August 2020).

Pin
Send
Share
Send
Send