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Hypercholesterinämie

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Bei einer Hypercholesterinämie haben Betroffene erhöhte Cholesterinwerte im Blut. Die Hypercholesterinämie zählt zu den Fettstoffwechselstörungen. Die Ursachen eines erhöhten Cholesterinspiegels sind vielfältig. Eine gefährliche Folge ist die Gefäßverkalkung. Sie kann zu schweren Herz-Kreislauferkrankungen wie einem Herzinfarkt führen. Zur Behandlung einer Hypercholesterinämie sollten Betroffene ihren Lebensstil ändern, Ursachen behandeln lassen und Risikofaktoren beseitigen. Lesen Sie hier alles Wichtige über die Hypercholesterinämie.

ICD-Codes für diese Krankheit: ICD-Codes sind international gültige Verschlüsselungen für medizinische Diagnosen. Sie finden sich z.B. in Arztbriefen oder auf Arbeitsunfähigkeits-bescheinigungen. E78ArtikelübersichtHypercholesterinämie

  • Beschreibung
  • Symptome
  • Ursachen und Risikofaktoren
  • Untersuchungen und Diagnose
  • Behandlung
  • Krankheitsverlauf und Prognose

Hypercholesterinämie: Beschreibung

Die Hypercholesterinämie ist eine Störung des Fettstoffwechsels im Körper. Hierbei ist die Menge an Cholesterin im Blut erhöht. Cholesterin (Cholesterol) ist ein lebenswichtiger Naturstoff tierischer Zellen. Es ist überaus wichtig für den Aufbau der Zellmembran. Außerdem wird Cholesterin zur Herstellung von Gallensäuren für die Fettverdauung im Darm und zur Synthese von Geschlechtshormonen (Testosteron, Östradiol, Progesteron) benötigt. Auch das Stresshormon Cortisol und der Botenstoff Aldosteron (Wasser- und Salzhaushalt) werden aus Cholesterin gebildet.

Nur ein kleiner Teil des Cholesterins wird mit der Nahrung aufgenommen. Ein weit größerer Anteil wird vom Körper selbst hergestellt, hauptsächlich in der Leber und der Darmschleimhaut. Dieser Vorgang wird Cholesterinbiosynthese genannt. Dabei entsteht als Zwischenprodukt 7-Dehydrocholesterin. Dieser Stoff ist die Vorstufe zum lebenswichtigen Vitamin D.

Normalerweise liegt der Gesamtcholesterinwert im Blut unter 200 Milligramm Cholesterin pro Deziliter. Leicht erhöhte Cholesterinwerte (200-239 mg/dl) betrachten Mediziner als grenzwertig. Bei weiter ansteigenden Werten handelt es sich um einen zu hohen Cholesterinspiegel, also eine Hypercholesterinämie.

Lipoproteine

Cholesterin kommt nur zu etwa 30 Prozent frei im menschlichen Körper vor. Die restlichen 70 Prozent sind mit Fettsäuren verbunden (Cholesterinester). Als fettähnliche Substanz ist Cholesterin wasserunlöslich. Um im Blut transportiert werden zu können, muss es jedoch wasserlöslich werden. Dazu verbindet sich das Cholesterin und die Cholesterinester mit anderen Stoffen. Zusammen mit Lipiden (Fette: Triglyceride, Phospholipide) und Eiweißen (Apoproteine) bildet es Fett-Eiweiß-Komplexe, sogenannte Lipoproteine.

Je nach Zusammensetzung unterscheidet man verschiedene Lipoproteine. Zu den wichtigsten zählen Chylomikronen, VLDL (very low density lipoproteins), LDL (low density lipoproteins) und HDL (high density lipoproteins). Außerdem gibt es noch IDL (intermediate density lipoproteins), das zwischen LDL und VLDL steht, und das Lipoprotein a, das im Aufbau dem LDL ähnelt.

Chylomikronen transportieren Nahrungsfette (Triglyceridanteil 85 Prozent) aus dem Darm in den Körper. VLDL wiederum besteht hauptsächlich aus Triglyceriden, die in der Leber gebildet werden. Dieses Lipoprotein wird schließlich in IDL und LDL umgewandelt. Dabei verliert es seine Fette, wohingegen der Cholesterinanteil steigt.

Bei einer Hypercholesterinämie spielen die Lipoproteine LDL und HDL eine entscheidende Rolle. Sie bestehen größtenteils aus Cholesterin und halten den Cholesterinhaushalt im Gleichgewicht. LDL transportiert Cholesterin von der Leber über das Blut zu den übrigen Körperzellen. Vermehrte LDL bedeuten also auch erhöhte Cholesterinwerte bis hin zur Hypercholesterinämie. Das Cholesterin lagert sich infolgedessen in den Blutgefäßen ab und führt so zur Arteriosklerose (Plaques, "Gefäßverkalkung"). Diesem wirkt das Lipoprotein HDL entgegen. Es transportiert überschüssiges Cholesterin zurück zur Leber und verhindert damit einen erhöhten Cholesterinspiegel.

Deshalb ist LDL auch als "schlechtes" und HDL als "gutes Cholesterin" bekannt.

Hypercholesterinämie als Gruppe der Fettstoffwechselstörungen

Die Hypercholesterinämie ist die Folge einer Störung im Fettstoffwechsel und geht mit erhöhten Cholesterinwerten einher. Fettstoffwechselstörungen werden auch als Hyperlipoproteinämie, Hyperlipidämie oder Dyslipidämie bezeichnet. Neben der Hypercholesterinämie zählt auch die Hypertriglyceridämie dazu. Darüber hinaus gibt es eine kombinierte Hyperlipidämie. Hierbei haben Betroffene ein hohes Cholesterin und hohe Triglyceridfette im Blut.

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Hypercholesterinämie: Symptome

Die Hypercholesterinämie, also erhöhte Cholesterinwerte im Blut, verursachen selbst keine Beschwerden. Vielmehr ist die Hypercholesterinämie ein Anzeichen für andere Erkrankungen. Auf Dauer kann ein hohes Cholesterin im Blut jedoch schwerwiegende Folgen haben.

Arteriosklerose

Für die Cholesterinverteilung im Körper ist das LDL verantwortlich, das bei einer Hypercholesterinämie typischerweise erhöht ist. Sind die HDL-Lipoproteine verringert, ist auch der Cholesterin-Rücktransport zur Leber gestört. Die Folge ist eine Hypercholesterinämie. Das überschüssige Cholesterin lagert sich in den Gefäßwänden ab. Daraufhin wird ein Prozess in Gang gesetzt, der den Gefäßen (Schlagadern = Arterien) letztendlich schadet. Denn mit dem Cholesterin agern sich Fette, Kohlenhydrate, Blutbestandteile, Fasergewebe und Kalk in die Gefäßwand ein. Eine Hypercholesterinämie führt somit zur Arteriosklerose, im Volksmund als Gefäßverkalkung bekannt.

KHK und Herzinfarkt

Bei einer Gefäßverkalkung werden die Arterien zunehmend verengt. Sind die Herzkrankgefäße betroffen, sprechen Ärzte von einer Koronaren Herzkrankheit (KHK). Auf diesem Weg kann eine Hypercholesterinämie auch zum Herzinfarkt führen. So ist das Herzinfarktrisiko bei einem Gesamt-Cholesterinspiegel (HDL plus LDL) von 250 mg/dl etwa verdoppelt. Bei einem Gesamtwert von über 300 mg/dl ist es viermal so hoch wie bei Personen mit normalem Cholesterinspiegel. Die Herzkranzgefäße sind dabei zum Teil fast vollständig verschlossen und der Herzmuskel kann nicht mehr richtig mit Sauerstoff versorgt werden. Betroffene beklagen ein Druckgefühl oder Schmerzen in der Brust. Herzrasen, Schwindel, Schweißausbrüche und Kurzatmigkeit zählen ebenfalls zu den Anzeichen eines Herzinfarktes.

PAVK und Schlaganfall

Werden die Arterien der Beine durch eine Hypercholesterinämie geschädigt, kann es zur Schaufensterkrankheit kommen. Mediziner sprechen von einer PAVK (periphere arterielle Verschlusskrankheit). Die Patienten leiden an schmerzhaften Durchblutungsstörungen, vor allem unter Belastung (z.B. beim Spazierengehen). Sind aufgrund einer Hypercholesterinämie Hals- und Hirnarterien verengt, kann es zu einem Sauerstoffmangel im Gehirn kommen. Es drohen kurzzeitige (TIA=transitorisch ischämische Attacke) neurologische Ausfälle wie halbseitige Lähmungen bis hin zum Schlaganfall (ischämischer Hirninfarkt).

Xanthome

Xathome sind Fettablagerungen im Gewebe, vornehmlich in der Haut. Durch die Hypercholesterinämie, aber auch durch eine Hypertriglyceridämie, lagern sich Fette und Cholesterin beispielsweise am Rumpf oder an den Händen ein und bilden gelb-orange Hautverdickungen (plane Xanthome). Lagert sich erhöhtes Cholesterin in den Augenlidern ab, sprechen Ärzte von Xanthelasmen.

Größere Hautverdickungen von gelb-bräunlicher Farbe an Ellenbogen oder Knie werden als tuberöse Xanthome bezeichnet. Xanthome an den Finger- oder Achillessehnen sind ebenfalls Symptome einer Hypercholesterinämie. Für eine Hypertriglyceridämie typisch sind zudem gelbliche Knoten auf geröteter Haut insbesondere am Gesäß und den Streckseiten der Arme und Beine. Medizinisch werden diese Hauterscheinungen eruptive Xanthome genannt. Fetteinlagerungen an den Handlinien sprechen meist für eine Erhöhung von IDL und VLDL.

Hypercholesterinämie am Auge

Zu hohes Cholesterin kann sich auch in der Hornhaut der Augen ablagern. Dort bildet sich am Hornhautrand ein sichtbarer Trübungsring von grauweißer Farbe. Ärzte sprechen in diesem Fall von einem Arcus (lipoides) corneae. Dieser Lipidring kommt bei älteren Menschen häufig vor und gilt als harmlos. Bei Erwachsenen unter 45 Jahren ist er jedoch ein deutlicher Hinweis auf eine Hypercholesterinämie.

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Hypercholesterinämie: Ursachen und Risikofaktoren

Eine Hypercholesterinämie ist vielmehr ein Symptom als ein reines Krankheitsbild. Dies gilt auch für andere Hyperlipidämien. Meist sind sie Folge einer anderen Erkrankung oder eines bestimmten Lebensstils. Je nach Ursache einer Hypercholesterinämie werden drei Gruppen unterschieden.

Reaktiv-physiologische Form

In diese Gruppe fällt beispielweise eine cholesterinreiche Ernährung. Als Reaktion darauf ist der Fettstoffwechsel im menschlichen Körper überlastet. Vermehrt aufgenommenes Cholesterin kann nicht mehr schnell genug ausgeschieden werden und verursacht hohe Cholesterinwerte im Blut. Alkohol kann ebenfalls zu einer Hypercholesterinämie führen, vor allem bei vermehrten IDL im Blut… Bei der reaktiv-physiologischen Form sind erhöhte Cholesterinwerte allerdings nur vorübergehend festzustellen. Nach kurzer Zeit normalisieren sich die Werte wieder.

Sekundäre Form

Bei der sekundären Form einer Hypercholesterinämie verursachen andere Erkrankungen zu hohe Cholesterinwerte. Dazu zählt zum Beispiel die Zuckerkrankheit Diabetes mellitus. LDL wird normalerweise von bestimmten Empfängerstrukturen (LDL-Rezeptoren) der Körperzellen aufgenommen. Der hohe Cholesterinwert im Blut sinkt dadurch. Ebendiese LDL-Aufnahme verzögert sich bei Diabetes Typ 1, da hier der Botenstoff Insulin fehlt. Das Cholesterin verbleibt deshalb im Blut und der Patient bekommt eine Hypercholesterinämie. Bei der Fettsucht (Adipositas) ist die Bildung von LDL-Cholesterin gesteigert. Zudem wirkt Insulin nicht mehr richtig (Insulinresistenz, Diabetes Typ 2). Fettsäuren gelangen vermehrt in die Leber, wodurch VLDL zunehmen (Hypertriglyceridämie).

Schilddrüse

Eine Schilddrüsenunterfunktion (Hypothyreose) kann ebenfalls zu einer Hypercholesterinämie führen. Bei einer Hypothyreose sind die Botenstoffe der Schilddrüse vermindert. Sie beeinflussen jedoch maßgeblich die Stoffwechselvorgänge im Körper. Bei niedrigen Schilddrüsenhormonen werden beispielsweise weniger LDL-Rezeptoren gebildet, was letztlich zu einem erhöhten Cholesterinwert führt.

Nephrotisches Syndrom und Cholestase

Das nephrotische Syndrom entsteht aufgrund einer Schädigung der Nieren. Typischerweise finden sich erhöhte Eiweißwerte im Urin (Proteinurie), erniedrigte Eiweiße im Blut (Hypoproteinämie, Hypalbuminämie) und Wassereinlagerungen ins Gewebe (Ödeme). Aber auch eine Hypercholesterinämie und -triglyceridämie zählen zu den klassischen Anzeichen eines nephrotischen Syndroms. Dabei ist das "gute" HDL-Cholesterin oft vermindert. Des weiteren führt ein Stau von Gallenflüssigkeit in den Gallengängen (Cholestase) zu erhöhten Lipoprotein-Werten und damit zu einer Hypercholesterinämie.

Medikamente

Auch zahlreiche Medikamente können den Fettstoffwechsel nachteilig beeinflussen. Meist führen Kortisonpräparate zu einer Hypercholesterinämie. Behandlungen mit Östrogenen, die Pille, Wassertabletten (Thiazide) oder Betablocker erhöhen meist die Triglyceride im Blut. Des weiteren wurden hohe Cholesterinwerte bei Schwangeren beobachtet. In diesem Fall hat die Hypercholesterinämie jedoch kaum einen Krankheitswert.

Primäre Form

Hier spricht man auch von einer familiären beziehungsweise erblichen (hereditären) Hypercholesterinämie. Die Ursache zu hoher Cholesterinspiegel liegt hierbei in einem Defekt des Erbguts. Experten unterscheiden eine polygenetische von einer monogentischen Hypercholesterinämie. Bei der polygenetischen Hypercholesterinämie führen mehrere Fehler in den Bausteinen des menschlichen Erbgutes (Gene) zu leicht erhöhten Cholesterinwerten. Äußere Faktoren wie eine schlechte Ernährung und Bewegungsmangel kommen meist hinzu.

Familiäre monogenetische Hypercholesterinämie

Bei der monogenetischen Hypercholesterinämie liegt der Fehler allein in dem Gen, das die Information für die Herstellung von LDL-Rezeptoren enthält. Sie dienen dazu, das LDL-Cholesterin aus dem Blut zu beseitigen. Bei der monogenetischen familiären Hypercholesterinämie fehlen diese Rezeptoren oder ihre Funktion entweder vollständig (homozygote Merkmalsträger) oder die Rezeptoren sind weniger aktiv (heterozygote Träger). Betroffene ohne gesundem Gen (Homozygote) haben bereits im Kindes- oder Jugendalter erste Krankheitserscheinungen. Heterozygote haben ein krankes wie gesundes Gen und erleiden meist im mittleren Lebensalter erste Herzinfarkte, sofern ihre Hypercholesterinämie nicht behandelt wird. Die familiäre Hypercholesterinämie kann vererbt werden (autosomal dominanter Erbgang).

Hypercholesterinämie durch verschiedene Apolipoproteine

Ein weiterer Gendefekt kann das Apolipoprotein B100 betreffen. Dieses Eiweiß ist am Aufbau der LDL beteiligt und hilft bei der Aufnahme des LDL-Cholesterins in die Zelle. Genauer gesagt bewerkstelligt es die Bindung von LDL an seinen Rezeptor. Ist die Funktion des Apolipoproteins B100 gestört, verbleibt mehr Cholesterin im Blut. Diese Hypercholesterinämie kann ebenfalls (autosomal dominant) vererbt werden. Neben dem Apolipoprotein B100 gibt es auch verschiedene Apolipoprotein E-Formen. Die Medizin hat festgestellt, dass eine Hypercholesterinämie vor allem bei Menschen mit dem Apolipoprotein E 3/4 und E 4/4 auftritt. Bei Ihnen ist zudem das Risiko erhöht, an Alzheimer zu erkranken.

Hypercholesterinämie durch PCSK9

PCSK9 (Proproteinkonvertase Subtilisin/Kexin Typ 9) ist ein körpereigenes Eiweiß (Enzym), das vornehmlich in den Leberzellen vorkommt. Dieses Enzym bindet LDL-Rezeptoren, woraufhin diese abgebaut werden. Infolgedessen können die Leberzellen weniger Cholesterin aus dem Blut "fischen". Es kommt zur Hypercholesterinämie. Studien haben gezeigt, dass gewisse Fehler im Erbgut (Mutationen) des Enzyms dessen Wirkung verstärken (gain-of-function). Folglich steigen hohe Cholesterinwerte weiter an. Allerdings wurden auch Fälle beschrieben, in denen PCSK9 seine Funktion durch Mutationen verloren hat (loss-of-function), wodurch das Risiko einer Hypercholesterinämie vermindert ist.

Weitere vererbbare Dyslipidämien

Andere Fettstoffwechselstörungen können ebenso auf Gendefekten beruhen. Betroffene haben auch hier meist erhöhte Cholesterinwerte im Blut:

Krankheit

Störung

Krankheitsmerkmale

Familiäre kombinierte Hyperlipoproteinämie

  • Überproduktion und Abbaustörung von VLDL
  • autosomal-dominant vererbbar
  • Hypercholesterinämie
  • Hypertriglyceridämie
  • erhöhtes KHK-Risiko

Familiäre Hypertriglyceridämie

  • autosomal-dominant vererbbar
  • Hypertriglyceridämie
  • erniedrigter HDL-Spiegel
  • erhöhtes Risiko einer Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pankreatitis)
  • KHK-Risiko nur bei sehr niedrigen HDL-Werten erhöht

Familiäre Dysbetalipoproteinämie

  • mehrere Störungen, vor allem im IDL/VLDL-Stoffwechsel
  • Apolipoprotein E 2
  • eher selten
  • Hypercholesterinämie (bei sehr cholesterinreichen VLDL)
  • Hypertriglyceridämie
  • sehr hohes KHK-, PAVK- und Schlaganfall-Risiko
  • Handlinienxanthome und Tubero-eruptive Xanthome typisch

Hyperchylomikronämie

  • bei ausgeprägten Hypertriglyceridämien
  • Defekt des Enzyms Lipoproteinlipase oder
  • Mangel an Apolipoprotein CII
  • Hypertriglyceridämie
  • erhöhtes Pankreatitis-Risiko
  • im Kindesalter eruptive Xanthome und Lebervergrößerung möglich

Familiäre Hypoalpha-lipoproteinämie

  • = Tangier-Krankheit
  • gestörte Cholesterinfreisetzung
  • niedrige HDL-Spiegel (auch Gesamtcholesterin erniedrigt)
  • erhöhtes KHK-Risiko
  • Nervenschäden möglich
  • im Kindesalter typisch sind vergrößerte Mandeln mit gelb-orangen Flecken

Außerdem kann das Lipoprotein a erhöht sein. Es ist aus LDL und dem Apolipoprotein a aufgebaut. Es hemmt unter anderem Vorgänge bei der Blutgerinnung, insbesondere bei der Auflösung von Blutgerinnseln (Plasminogen-Konkurrent). Dadurch beschleunigt sich die Gefäßverkalkung (Blutgerinnsel sind an der Plaquebildung in den Gefäßwänden beteiligt). Bei einer LDL-Hypercholesterinämie steigert das Lipoprotein a also das Risiko von Herz-Kreislauf-Erkrankungen zusätzlich.

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Hypercholesterinämie: Diagnose und Untersuchung

Eine Hypercholesterinämie wird durch eine Blutuntersuchung festgestellt. In vielen Fällen fallen die erhöhten Cholesterinwerte zufällig auf. Ihren Cholesterinspiegel können Sie bei Ihrem Hausarzt oder einem Facharzt für Innere Medizin (Internist) bestimmen lassen. Dazu nimmt er Blutproben ab. Diese Blutentnahme sollte nüchtern erfolgen, idealerweise nach zwölfstündigem Fasten (v.a. wichtig für Triglyceride). Anschließend untersucht man das Blut im Labor auf Triglyceride, LDL- und HDL- sowie Gesamtcholesterin und unter Umständen auch auf Lipoprotein a. Sind die Werte erhöht, wird erneut Blut abgenommen, diesmal nach Nahrungsaufnahme. Für gesunde Erwachsene ohne Risikofaktoren für Gefäßverkalkungen gelten folgende Richtwerte:

LDL-Cholesterin

< 160 mg/dl

HDL-Cholesterin

> 35-40 mg/dl

Gesamtcholesterin

  • unter 19.Lebensjahr < 170 mg/dl
  • 20.-29.Lj. < 200 mg/dl
  • 30.-40. Lj. < 220 mg/dl
  • über 40. Lj. < 240 mg/dl

Triglyceride

< 150-200 mg/dl

Lipoprotein a (Lp a)

< 30 mg/dl

Wurde bei der Blutabnahme eine Hypercholesterinämie festgestellt, wird der Arzt die Werte nach etwa vier Wochen überprüfen. Des Weiteren kann er anhand der LDL- und HDL-Cholesterinwerte den "Arteriosklerose-Risiko-Index" bestimmen. Dazu wird der LDL-Wert durch den HDL-Wert geteilt (LDL/HDL-Quotient). Ein Ergebnis unter zwei bedeutet ein niedriges, Werte über vier ein hohes Risiko für Gefäßschäden.

Da die Hypercholesterinämie ein Symptom ist, müssen Ärzte eine genauere Diagnose stellen. Dafür hat die Deutsche Gesellschaft für Fettwissenschaft ein Schema herausgegeben, mit dessen Hilfe die Hypercholesterinämien einer Krankheit zugeordnet werden können.

LDL-Cholesterin-Blutwert

Familienanamnese für Erkrankungen der Herzkranzgefäße (KHK)

Diagnose

> 220 mg/dl

positiv

Familiäre Hypercholesterinämie

negativ

Polygene Hypercholesterinämie

190-220 mg/dl

positiv

Familiäre kombinierte Hyperlipidämie (insb. bei erhöhten Triglyceriden)

negativ

Polygene Hypercholesterinämie

160-190 mg/dl

positiv

Familiäre kombinierte Hyperlipidämie (insb. bei erhöhten Triglyceriden)

negativ

Rein ernährungsbedingte Hypercholesterinämie

Krankengeschichte (Anamnese)

Die Erhebung der Krankengeschichte (Anamnese) ist bei einer Hypercholesterinämie von entscheidender Bedeutung. Sie liefert dem Arzt Hinweise auf mögliche Ursachen und Risikofaktoren. Dabei wird der Arzt Sie zu Ihren Ernährungsgewohnheiten und Alkohol- oder Zigarettenkonsum befragen. Nennen Sie dem Arzt auch bekannte Krankheiten, unter denen Sie leiden, beispielsweise Diabetes, Schilddrüsen- oder Lebererkrankungen. Unter anderem könnte der Arzt folgende Fragen stellen:

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