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Hämochromatose

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Die Hämochromatose ist eine Eisenspeicherkrankheit. Es wird dabei zu viel Eisen im Körper eingelagert, vor allem in Leber und Herz. Mögliche Folgen sind zum Beispiel Leberzirrhose und Herzmuskelerkrankung. Die Hämochromatose kann angeboren oder erworben sein. Sie wird mit Aderlässen oder Medikamenten (Eisenchelatoren) behandelt. Informieren Sie sich hier über Symptome, Ursachen, Diagnostik und Therapie der Hämochromatose!

ArtikelübersichtHämochromatose

  • Beschreibung
  • Symptome
  • Ursachen und Risikofaktoren
  • Untersuchungen und Diagnose
  • Behandlung
  • Krankheitsverlauf und Prognose

Hämochromatose: Beschreibung

Die Hämochromatose ist eine Eisenspeicherkrankheit: Durch ein Gleichgewicht zwischen Eisenaufnahme und -ausscheidung kommt es zu einer Eisenüberladung des Gewebes. Besonders gefährlich sind Ablagerungen in der Leber und dem Herzmuskel, aber auch in der Bauchspeicheldrüse, Haut oder Hirnanhangdrüse.

Die Hämochromatose kann genetisch bedingt sein und wird dann als primär oder hereditär (angeboren) bezeichnet. Davon zu unterscheiden ist die sekundäre Hämochromatose. Sie wird durch eine andere Grunderkrankung erworben. So können zum Beispiel zu viele Bluttransfusionen bei einer Blutarmut (Anämie) zu einer Eisenüberladung im Körper führen.

Der Begriff Hämosiderose wird zum Teil als Synonym für Hämochromatose verwendet oder als eine Art Vorstufe davon angesehen. Er leitet sich vom Hämosiderin ab - ein eisenhaltiger Eiweißkomplex. Eisen kann im Körper in Form von Hämosiderin gespeichert werden, vor allem in speziellen Immunzellen, den Makrophagen. Die Hämosiderose kann auch nur lokal auftreten, zum Beispiel an den Unterschenkeln.

Vorkommen

Die hereditäre Hämochromatose ist die häufigste genetisch bedingte Erkrankung im nordeuropäischen Raum. Insgesamt findet sich die Hämochromatose bei einem bis fünf von 1.000 Menschen. Die Erkrankung ist für bis zu zwei Prozent neu aufgetretener Fälle von Diabetes mellitus und für bis zu 15 Prozent aller Leberzirrhosen verantwortlich. Die primäre Hämochromatose trifft Männer zehnmal häufiger als Frauen, weil diese durch den Menstruationszyklus regelmäßig Blut und damit auch Eisen verlieren.

Der Eisenstoffwechsel

Eisen ist essentiell für den menschlichen Körper. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Herstellung roter Blutzellen sowie dem Überleben und Wachstum von Zellen. Der Eisenhaushalt muss daher vom Körper bedarfsabhängig gesteuert werden, um Eisenmangel oder -überladung zu verhindern.

Beim gesunden Menschen sind Aufnahme und Ausscheidung von Eisen ausgeglichen. Pro Tag benötigt der Körper 25 Milligramm, vor allem zur Bildung der roten Blutzellen im Knochenmark. Die Mehrheit des benötigten Eisens stammt aus dem Recycling abgebauter Blutzellen. Der restliche Bedarf wird über eisenhaltige Nahrung gedeckt. Gesunde Menschen nehmen etwa zehn Prozent des in der Nahrung enthaltenen Eisens im Darm auf. Dies entspricht zwischen einem und zwei Milligramm pro Tag. Bei einer genetisch bedingten Hämochromatose werden dagegen bis zu 20 Prozent des Nahrungseisens aufgenommen.

Der entscheidende Schritt der Eisenaufnahme ist der Übergang des Eisens aus der Darmzelle in das Blut, der unter anderem durch das Eiweiß Hepcidin kontrolliert wird. Im Blut wird Eisen an das Protein Transferrin gebunden transportiert.

Der Hauptteil des Körpereisens wird in den roten Blutzellen (Hämoglobin), in Leber und Immunzellen (retikuloendotheliales System) gespeichert - zum Beispiel in Form von Ferritin (ein Eisen-Protein-Komplex), das im Blut nachgewiesen werden kann. Normalerweise speichert der Körper ein bis vier Gramm Eisen - bei einer Hämochromatose dagegen mehr als die doppelte Menge. Das belastet die betroffenen Organe sehr stark und kann schwere Komplikationen zur Folge haben.

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Hämochromatose: Symptome

Die ersten offensichtlichen Hämochromatose-Symptome treten meist erst zwischen dem 40. und 60. Lebensjahr auf, und zwar bei Männern häufig früher als bei Frauen. Es gibt jedoch auch Formen der Hämochromatose, bei der sich bereits vor der Geburt Leberschäden ausbilden (neonatale Hämochromatose). Zudem gibt es auch jugendliche Formen der Hämochromatose, die sich vor dem 30. Lebensjahr zeigt. Diese jugendliche Hämochromatose ist vor allem durch Herzschwäche und eine Unterfunktion der Geschlechtsdrüsen gekennzeichnet.

Die klassischen drei Eisenspeicherkrankheit-Symptome sind Diabetes mellitus, Leberschäden und Hautpigmentierung. Dabei handelt es sich aber um Spätschäden. Sie sind mittlerweile seltener geworden, weil die Erkrankung inzwischen meistens frühzeitiger entdeckt wird. In der Frühphase der Hämochromatose zeigen sich vor allem unspezifische Symptome wie Müdigkeit, Bauchschmerz und Gelenkbeschwerden.

Gelenke

Bis zu 80 Prozent der Betroffenen klagen über schwere Gelenkbeschwerden, die oft Jahre vor der Diagnose beginnen. Typischerweise sind die Gelenke der Mittel- und Zeigefinger an beiden Händen betroffen, aber auch Knie- und Hüftgelenke. Die Gelenkbeschwerden verschlimmern sich im Verlauf der Erkrankung und können entweder entzündlicher oder nicht-entzündlicher Natur sein.

Leber

Die Leber ist einer der Hauptspeicherorte von Eisen im Körper und auch das erste Organ, welches vom Blut nach Durchfließen des Darms erreicht wird. Eine Eisenüberladung über einen längeren Zeitraum führt zu einem bindegewebigen Umbau der Leber und dem Untergang von Lebergewebe (Leberzirrhose). Die typischen Symptome sind Leistungsabfall, Appetitlosigkeit, Gewichtsabnahme und Völlegefühl. Erst in späten Stadien treten Gelbfärbung von Haut und Augen sowie als weitere Hautsymptome Gefäßspinnen (Spider nävi), Rötungen und Juckreiz auf.

In rund 30 Prozent der Hämochromatose-Fälle mit Leberzirrhose entwickelt sich ein bösartiger Lebertumor (Hepatozelluläres Karzinom). Damit ist das Risiko für Leberkrebs in dieser Konstellation um das 100-Fache erhöht. Andere Lebererkrankungen wie Leberentzündungen können das Voranschreiten der Leberschädigung verstärken.

Haut

Die Haut kann sich besonders in der Achselhöhle dunkel verfärben. Dies liegt daran, dass sich vermehrt Melanin (der dunkle Pigmentfarbstoff) in der Haut einlagert. Dies bezeichnet man als Bronzediabetes. Die Hauthaare, insbesondere in der Achselhöhle, dünnen aus.

Bauchspeicheldrüse

Auch die Bauchspeicheldrüse wird bei einer Hämochromatose durch den Eisenüberschuss belastet. Zunächst reagieren die Köperzellen nicht mehr auf das blutzuckersenkende Hormon Insulin (Insulinresistenz). Später sind die Insulinzellen durch das Eisen so geschädigt, dass sie nicht mehr genügend Insulin produzieren können. Dadurch entwickelt sich ein Diabetes mellitus.

Herz

Bei jungen Patienten sind Herzschäden eine häufige Todesursache infolge einer Hämochromatose. Eisenablagerungen im Herz führen zu Muskelschäden (Kardiomyopathie) und Herzrhythmusstörungen. Daraus können Herzschwäche und -versagen mit Lebensgefahr resultieren. Wenn im Rahmen der Hämochromatose Herzmuskelschäden auftreten, kann eine Transplantation erforderlich sein.

Hormonsystem (Endokrinum)

Die verschiedenen Hormonsysteme des Körpers können in verschiedenem Ausmaß von der Hämochromatose betroffen sein. Typisch ist eine Unterfunktion der Geschlechtsdrüsen, der Schilddrüse und der Nebennierenrinde. Männer können impotent werden.

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Hämochromatose: Ursachen und Risikofaktoren

Die Eisenüberladung ist meist bedingt durch eine Fehlregulation der Eisenaufnahme, eine gestörte Blutbildung oder eine erhöhte Eisenzufuhr, vor allem durch Transfusionen (bei Blutarmut = Anämie). Auch die langfristige intravenöse oder intramuskuläre Eisenzufuhr kann zu einer Überladung führen. Der Körper kann das viele Eisen nicht mehr in einer stabilen Form speichern. Es entfaltet dann eine giftige Wirkung auf das Gewebe.

Primäre Hämochromatose

Angeborene Genmutationen der den Eisenhaushalt regulierenden Eiweiße sind in Deutschland die häufigste Ursache der Hämochromatose. Es gibt verschiedene Formen der genetisch bedingten Hämochromatose. In Deutschland tritt fast nur der Typ 1 auf, eine Genmutation auf Chromosom 6, die das HFE-Gen betrifft. Das durch dieses Gen kodierte HFE-Protein hemmt die Eisenaufnahme im Darm. Es wird vermutet, dass es an den Transferrinrezeptor auf den Zellen bindet und diesen blockiert. Transferrin ist das Transporteiweiß für Eisen im Blut. Kann es nicht mehr an seinen Rezeptor binden, fördert es die Ausschüttung von Hepcidin. Dieses Eiweiß wiederum hemmt die Eisenaufnahme aus dem Darm. Fällt also das HFE-Protein aus, fehlt diese Bremse der Eisenaufnahme. Dadurch wird im Darm zu viel Eisen aufgenommen. Es dauert jedoch meist Jahrzehnte, bis daraus Organschäden resultieren.

Sekundäre Hämochromatose

Bei den sogenannten sekundären Formen der Hämochromatose kommt es meist zunächst zu einer Eisenüberladung der Zellen des retikuloendothelialen Systems, also Zellen des Immunsystems, aber auch weiterer Organen. Die häufigste Ursache ist eine angeborene oder erworbene Fehlfunktion der Blutbildung, die meist mit einer Blutarmut einhergeht. Einerseits steigert der Körper dadurch die Eisenaufnahme über den Darm. Andererseits müssen bei starker Blutarmut wiederholt Bluttransfusionen gegeben werden. Dadurch wird dem Körper künstlich viel Eisen zugeführt. Seltener kann zum Beispiel auch eine jahrelange Eisenzufuhr in Form von Tabletten für eine Hämochromatose verantwortlich sein.

Auch eine Fehlbildung des roten Blutfarbstoffes (Thalassämie) und eine abnorme Verformbarkeit der roten Blutzellen (Sichelzellanämie) können eine sekundäre Hämochromatose auslösen. Beides sind genetisch bedingte Erkrankungen.

Zu den erworbenen Erkrankungen, die eine Hämochromatose verursachen können, gehören das Myelodysplastische Syndrom (eine Störung der Blutbildung im Knochenmark) und die Myelofibrose (bindegewebige Umbildung des Knochenmarks). Beide Krankheiten haben gemeinsam, dass der Umsatz der (roten) Blutzellen und damit auch des Eisens deutlich erhöht ist.

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Hämochromatose: Untersuchungen und Diagnose

Betroffene merken im Frühstadium meist nichts von der Hämochromatose. Frühzeichen wie Gelenkbeschwerden oder Müdigkeit sind unspezifisch. In den meisten Fällen wird eine Hämochromatose daher entweder zufällig bei Blutuntersuchungen entdeckt, die Hinweise auf eine Störung des Eisenhaushalts geben. Oder die Diagnose der Eisenspeicherkrankheit wird durch ein systematisches Screening (von Familienmitgliedern) aufgrund von Auffälligkeiten gestellt.

Zur Abklärung einer Hämochromatose wird der Arzt zunächst die Krankengeschichte erheben (Anamnese). Im Gespräch mit dem Patienten wird er unter anderem folgende Fragen stellen:

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